הגנים BRCA1 ו-BRCA2 לוקחים חלק חשוב בתיקון נזקים לחומר הגנטי בתא, אך מוטציה באחד מהגנים הללו יכולה לפגוע בפעילותם באופן כזה שיגביר משמעותית את הסיכוי לחלות בסרטן השד או בסרטן השחלה.

​

לנשאיות מוטציה בגן BRCA1 יש סיכוי של כ-70%-80% לחלות בסרטן השד עד לגיל 70, וסיכויים של 60%-50% לחלות בסרטן השחלות עד גיל 70. לנשאיות BRCA2 הסיכון המצטבר הוא 45%-70% לסרטן שד ו-15%-20% לסרטן השחלות. זאת לעומת כ-13% סיכון לחלות בסרטן שד ו-1.5% סיכון לחלות בסרטן השחלות אצל נשים שאינן נשאיות של אחת מהמוטציות.

​

מחקרים מראים כי 1 מ-40 יהודיות ממוצא אשכנזי היא נשאית של הגן.
בגלל הסיכון המוגבר לסרטן אצל נשאיות, יש לשקול מעקב מוגבר ושונה מנשים שאינן נשאיות, ואולי אף פעולות מפחיתות סיכון כפי שנפרט בהמשך. אנו ממליצות לכל אחת להיוועץ ברופאים מומחים בנוגע לאופי המוטציה הספציפית שלה והמעקבים המומלצים עבורה.

​

​